Już po raz czternasty, 28 lutego 2021 roku, będzie obchodzony Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce obchodzony jest on od 2010 roku.

Pierwszy Dzień Chorób Rzadkich zorganizowała Europejska Federacja Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Rzadkimi Chorobami w 2008 roku. Na  Dzień Chorób Rzadkich został wybrany symbolicznie  - jako najrzadszy dzień w roku - ostatni dzień lutego - 29 luty.  Jednak ze względu na lata przestępne, jest obchodzony również 28 lutego. Według danych z 2008 roku w pierwszym Światowym Dniu Chorób Rzadkich udział wzięło 18 krajów, natomiast już w 2018 udział wzięły 104 kraje ( w tym również Polska ). \

Celem tego święta jest uświadomienie czym są Choroby Rzadkie i jak wpływają na życie osób, które zostały nimi dotknięte a także w jaki sposób można starać się pomóc pacjentom z chorobami rzadkimi oraz ich rodzinom. Według przyjętej w Unii Europejskiej definicji  - choroby rzadkie są to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotyczą nie więcej niż 5 osób na 10 000, u których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów. Liczba diagnozowanych chorób rzadkich  szybko rośnie, gdyż postęp w genetyce pozwala dziś lepiej zrozumieć mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Obecnie znanych jest 8000 różnych chorób rzadkich. Według szacunków Komisji Europejskiej dotykają one od 6 do 8 % populacji, oznacza to, że w Polsce mogą żyć nawet ponad 2 miliony osób z rzadkimi schorzeniami. Ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Główne przyczyny tych schorzeń to : zakażenia, uszkodzenia tkanek oraz teratogenne działanie niektórych substancji.

Oficjalnym centrum informacji na temat chorób rzadkich w Polsce jest Orphanet (orpha (j.ang.) - sierota) - portal międzynarodowy publikujący różne najnowsze informacje medyczne na temat chorób rzadkich. Portal działa on od 2006 roku i ma swoja siedzibę przy Instytucie „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.  Zajmuje się on także zbieraniem danych na temat świadczeń związanych z chorobami rzadkimi. Nazwa portalu wiąże się ze słowem "sierota" (j. ang. - orpha ). Słowo to pojawia się również w określeniu "leki sieroce". Tak zwane leki sieroce są stosowane w leczeniu chorób, które są na tyle rzadkie, że sponsorzy  niechętnie odnoszą się  do prowadzenia badań na normalnych zasadach rynkowych, ponieważ ze względu na niewielki rynek, jaki reprezentują, nie są w stanie zamortyzować kosztów poniesionych na badania naukowe i produkcję.

Informację przygotowały:

Michalina Toś, Ewelina Szypuła, Lucyna Urbańska

Studenckie Koło Naukowe Polskiego Towarzystwa Pielęgniarskiego

Więcej informacji znajduje się na polskiej stronie portalu ORPHANET (kliknij w grafikę by przejść)