9.00 Otwarcie konferencji/Introduction
dr hab. n. hum. Anna Szylar, prof. ucz., Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
dr n. med. Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
9.10 – 9.20 Zespół Van der Woude/Van der Woude syndrome
stud. Karina Lissak, stud. Daria Matyja, stud. Karolina Mikołajczak,
Studenckie Koło Naukowe Genetyki Klinicznej przy Katedrze Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
opiekun naukowy: dr n. med. Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
9.20-9.30 The case of a 66-year old man with chronic asthma and COPD with α-I antitrypsin deficiency
Przypadek 66-letniego mężczyzny z przewlekłą dychawicą i przewlekłą obturacyjną chorobą płuc oraz niedoborem α-I antytrypsyny
Victor Bôhmeke Picallo, Studenckie Koło Naukowe Kardiopulmonologiczne i Chorób Rzadkich Układu Oddechowego, Katedra Pulmonologii, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
opiekunowie naukowi: dr n. med. Anna Romaszko-Wojtowicz, prof. dr hab. n. med. Anna Doboszyńska
9.30 – 9.40 Opis przypadku chłopca cierpiącego na zespół Treachera-Collinsa
Case report of a boy suffering from Treacher-Collins syndrome
dr n. zdr. Halina Kalandyk, Państwowa Uczelnia Zawodowa im. Prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
9.40 – 9.50 Wiedza rodziców w opiece nad dzieckiem z wrodzoną wadą metabolizmu z perspektywy antropologii społecznej
Parents’ knowledge in the care over a child with an inborn error of metabolism from the perspective of social anthropology
dr n. hum. Filip Rogalski, Instytut Filozofii i Socjologii Polskiej Akademii Nauk, Warszawa
9.50 – 10.00 Opieka pielęgniarska nad pacjentem z zespołem Edwardsa i jego rodziną
Nursing care for a patient with Edwards syndrome and his family
dr n. med. Agnieszka Dziewa - Państwowa Uczelnia Zawodowa im. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu, Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Kraśniku
lic. Sebastian Trela - Wojewódzkie Pogotowie Ratunkowe, Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Lublinie
10.00 – 10.10 Praktyczne aspekty diagnostyczno-terapeutyczne w zespole deficytu transportera glukozy typu 1
Practical aspects of diagnostics and therapy of GLUT-1 deficiency syndrome
stud. Patrycja Drzonek, stud. Weronika Pawlik, Studenckie Koło Naukowe Pediatrii Metabolicznej przy Klinice Pediatrii, Endokrynologii,
Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
opiekun naukowy: dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb
10.10 – 10.20 Gdy zapada zmrok – wrodzona stacjonarna ślepota nocna typu 1A
When it gets dark – congenital stationary night blindness type 1A
stud. Julia Michalak, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
opiekun naukowy: prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński
10.20 – 10.30 Zespół Alporta u kobiet - ocena obrazu klinicznego i przebiegu choroby w dwóch rodzinach z mutacjami genu COL4A5
Alport syndrome in women - assessment of the clinical picture and the course of the disease in two families with COL4A5 gene mutations
stud. Katarzyna Gadżała, stud. Justyna Korus, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Klinicznej przy Katedrze Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
opiekun naukowy: dr n. med. Ryszard Ślęzak
10.30 - 10.40 62-letni mężczyzna z rozpoznaną ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń
62-year old man diagnosed with granulomatosis with polyangiitis
stud. Anna Chorek, Studenckie Koło Naukowe Kardiopulmonologiczne i
Chorób Rzadkich Układu Oddechowego, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Katedra Pulmonologii
opiekunowie naukowi: dr n. med. Anna Romaszko-Wojtowicz, prof. dr hab. n. med. Anna Doboszyńska
10.40 – 10.50 Rzadki przypadek duplikacji regionu 22q11.2 u 2-letniej dziewczynki z chorobą Hirschsprunga
A rare case of duplication of the 22q11.2 region in a 2-year-old girl with Hirschsprung's disease
stud. Natalia Polakowska, stud. Elżbieta Zajdel, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Klinicznej przy Katedrze Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
opiekun naukowy: dr n. med. Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
10.50 – 11.00 Standardy i koncepcja Specjalnej Szkoły Promującej Zdrowie czyli droga do uzyskania Certyfikatu SHE
mgr inż. Małgorzata Majewska, Zachodniopomorskie Centrum Doskonalenia Nauczycieli w Szczecinie
11.00 – 12.00 Przerwa / Break
12.00 – 12.10 Drenaż autogeniczny jako skuteczna forma wsparcia oddechowego u pacjentów z mukowiscydozą
Autogenic drainage as an effective form of respiratory support in patients with cystic fibrosis
Magdalena Żak1, Marek Boberski - Gabinet Fizjoterapeutyczny – Terapia Dzieci w Szczecinie
Agnieszka Kempinska-Podhorodecka - Zakład Biologii Medycznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
12.10 – 12.20 Znaczenie wsparcia społecznego w rozwiązywaniu problemów dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz jego rodziny – studium przypadku
The significance of social support in solving problems of children with spinal muscular atrophy and their families – a case study
stud. Aneta Wilk, stud. Patrycja Białek, stud. Anna Wilk, stud. Paulina Jasionek - Studenckie Koło Naukowe Polskiego Towarzystwa Pielęgniarskiego, Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
opiekun naukowy: dr n. med. Marianna Charzyńska-Gula
12.20 – 12.30 Jakość życia pacjentów z chorobą Huntingtona
Quality of life for Huntington’s disease patients
dr n. med. Agnieszka Bartoszek, dr n. med. Katarzyna Kocka, dr n. med. Alina Deluga
Zakład Medycyny Rodzinnej i Pielęgniarstwa Środowiskowego, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
dr hab. n. o zdr. Barbara Ślusarska - Zakład Pielęgniarstwa, Wydział Nauk Społecznych i Humanistycznych, Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
12.30 – 12.40 Wsparcie w zdrowiu i rozwoju w warunkach domu pomocy
społecznej – studium przypadku pacjenta z Zespołem Klinefeltera
stud. Maria Gruca, stud. Ewelina Szypuła, Studenckie Koło Naukowe
Polskiego Towarzystwa Pielęgniarskiego, Państwowa Uczelnia Zawodowa im.
prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
opiekun naukowy: dr n. med. Marianna Charzyńska-Gula
12.40 – 12.50 Żyć w cieniu fibromialgii – studium przypadku
Living in the shadow of fibromyalgia - a case study
lic. Paulina Janas, Studenckie Koło Naukowe “Gomphosis”, Zakład Pielęgniarstwa, Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu. Opiekun naukowy: dr n. med. Karolina Kosek-Hoehne
12.50 – 13.00 Czy łatwo rozpoznać wrodzoną acydurię orotową?
stud. Maria Kurczmarz, stud. Zuzanna Kozicka, stud. Klaudia Gurazda, Studenckie Koło Naukowe Pediatrii Metabolicznej przy Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie. Opiekun naukowy: dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb
13.00 – 13.10 Zmiany anatomiczne i zaburzenia czynnościowe w zespole Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
stud. Piotr Podkowa1, Monika Gwizdała1, Weronika Wagner1, Natalia
Tuczyńska1, Lidia Wiska1, lek. Milana Białek2, lek. Nádia Marquette de
Sousa3, dr n. med. Michał M. Skoczylas4, prof. dr hab. n. med. Jacek
Rudnicki5, prof. dr hab. n. med. Wojciech Poncyljusz4
13.10 – 13.20 Opis przypadku dziewczynki z chorobą Niemanna-Picka typu C
Case report of a girl with Niemann-Pick type C disease
dr n. o zdr. Jolanta Dyndur, dr n. o zdr. Halina Kalandyk - Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu,
mgr Tomasz Widz - absolwent Państwowej Uczelni Zawodowej im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
13.20 – 13.30 Choroba Wysp Alandzkich – albinizm oczny czy nie albinizm?
Aland Island Eye Disease – is it yet ocular albinism?
stud. Julia Dzierla, stud. Marta Andrzejewska, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
opiekun naukowy: prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński
13.30 – 13.40 Czy chorego z MCADD można uchronić przed objawami dekompensacji metabolicznej?
stud. Alicja Lalko, stud. Daniel Śliwiński, Studenckie Koło Naukowe Pediatrii Metabolicznej przy Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM
opiekun naukowy: dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb, Pomorski Uniwersytet Medyczny
13.40 – 13.50 Dziewczynka płacząca krwią - opis przypadku z przeglądem
literatury
13-months girl with congenital disorder of glycosylation – case report
stud. Paweł Głuszak, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
opiekun naukowy: dr n. med. Marzena Wiśniewska
13.50 - 14.00 Nowe perspektywy w leczeniu wrodzonego hiperinsulinizmu
New perspectives in the treatment of congenital hyperinsulinism
stud. Anna Bębenista, stud. Patrycja Pudzisz, Studenckie Koło Naukowe Pediatrii Metabolicznej przy Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM
opiekun naukowy: dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb, Pomorski Uniwersytet Medyczny
14.00 - 14.10 Co wiemy o manifestacjach klinicznych mutacji w genie CFTR?
What do we know about clinical manifestations of mutations in the CFTR gene?
stud. Paulina Miroszczenko, stud. Izabela Wiszniewska, Studenckie Koło Naukowe Pediatrii Metabolicznej przy Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM
opiekun naukowy: dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb, Pomorski
Uniwersytet Medyczny
14.10 – 14.20 Wykrywanie i diagnostyka różnicowa zakażeń z grupy TORCH – aspekty obrazowania w najnowszej literaturze medycznej
stud. Maria Kucharska, stud. Aleksander Łuniewski, stud. Aleksandra Gajdziel, stud. Anna Chaszczowska - Studenckie Koło Naukowe Diagnostyki Obrazowej Chorób Rzadkich przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
opiekun naukowy: dr n. med. Michał Skoczylas, prof. dr hab. n. med. Wojciech Poncyljusz
14.20 - 14.30 Diagnostyka i leczenie nawrotowej gorączki u pacjenta z podejrzeniem zespołu PFAPA
Diagnosis and treatment of recurrent fever in a patient with suspected PFAPA syndrome
stud. Agata Wielogórska, stud. Joanna Wielogórsk - Studenckie Koło Naukowe Immunologii Klinicznej, Klinika Reumatologii,
Chorób Wewnętrznych i Geriatrii, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
opiekun naukowy: dr n. med. Marcin Milchert
14.30 - 14.40 Typowa wada z nietypową diagnozą – opis przypadku zespołu Van der Woude
stud. Bartosz Nowak, Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
opiekun naukowy: dr n. med. Marzena Wiśniewska
14.40 - 14.50 Przegląd literatury na temat neuroobrazowania wrodzonych infekcji wirusem Zika
Maria Kucharska, Aleksander Łuniewski, Aleksandra Gajdziel, Anna Chaszczowska - Studenckie Koło Naukowe Diagnostyki Obrazowej Chorób Rzadkich przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, 2
Michał M. Skoczylas, Wojciech Poncyljusz - Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej PUM
14.50 - 15.00 Opieka interdyscyplinarna w zespole PEHO – studium przypadku
Interdisciplinary care in the PEHO syndrome – a case study
dr n. med. Anna Stodolak - Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Katedra Pediatrii, Zakład Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich
15.00 - 15.10 Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem kości śródstopia – stan wiedzy na rok 2020
Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening – the state of knowledge for the year 2020
Milana Białek, Agata Drozdowska - Studenckie Koło Naukowe Diagnostyki Obrazowej Chorób Rzadkich przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
Michał M. Skoczylas, Wojciech Poncyljusz - Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
15.10 - 15.15 Rozpoczęcie działalności Koła Oświatowego Anatomii Radiologicznej i Historii Nauk Morfologicznych w Oddziale Szczecińskim i ogólnopolskiej Sekcji Nauk o Człowieku Polskiego Towarzystwa Przyrodników im. Kopernika – dyskusja
dr n. med. Michał Skoczylas, Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika (Oddział Szczeciński i Sekcja Nauk o Człowieku)
15.15 Dyskusja końcowa i zakończenie sesji
dr hab. n. hum. Anna Szylar, prof. ucz., Państwowa Uczelnia Zawodowa im. prof. Stanisława Tarnowskiego w Tarnobrzegu
dr n. med. Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
